【罕见病并不罕见】血友病:一种需要被看见的隐性遗传病
血友病(Hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,主要由凝血因子Ⅷ(FⅧ,由F8基因编码)或凝血因子Ⅸ(FⅨ,由F9基因编码)的缺乏或功能异常引起[1]。患者常表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点[2]。根据患者缺乏凝血因子的类型,可以分为血友病A(Hemophilia A, HEMA)(FⅧ缺乏)及血友病B(Hemophilia B, HEMB)(FⅨ缺乏)两种类型[3]。
1102 人阅读发布时间:2024-07-03 20:11