鼠鼠：我也饱受先天性遗传病的苦呀

● 这种缺陷的发生率明显受致突变和致畸物质的使用影响，但它也随品系、母亲年龄、疾病状况、统计巧合和人类术语而变化。

● 大鼠易受各种遗传疾病的影响，其中一些疾病使它们成为有价值的模型，而另一些则是混淆变量。

● 肾积水是一种较常见的大鼠先天性缺陷，其特征是单侧或双侧肾盂扩张。

● 虽然在Gunn大鼠中它可能作为单一显性基因遗传，但在Brown Norway大鼠（BN大鼠）和Sprague-Dawley大鼠（SD大鼠）中它似乎是多基因遗传导致的。

● 右肾较左肾易受影响。肾盂积水的严重程度不同，从轻微肾盂扩张到严重肾盂扩张，肾脏呈现透明囊状结构。输尿管也可能受到不同程度的影响。

● 然而，幼年动物的正常肾盂可能出现肾盂扩张，因此在鉴别肾盂积水时需要谨慎。

● 肾盂积水也可能被误认为肾盂肾炎，肾盂扩张后的物质通常浑浊，多囊肾，肾乳头状坏死。感染部位的培养和组织病理学将区分这些情况。

● 心血管系统的先天性病变较少被报道，它包括心室和心房室间隔缺损、右心、瓣膜和心内膜垫缺损，以及各种大血管异常。

● 在Sprague-Dawley大鼠的一个群体中，心脏缺陷的总发生率估计为2.3%。

● 有趣的是，Wistar-Kyoto近交系大鼠作为远系自发性高血压大鼠（SHR）的对照，观察到高比率的心脏间隔缺损，导致右心室肥厚。

● 脑积水相对罕见，由先天遗传导致，在小的、孤立的繁殖群体它可能发生比例略高。

● 当确认脑积水时，可以通过有意识的筛选近亲繁殖进一步增加发病率，以建立一种可以作为疾病动物模型的种群。最终建立的繁殖种群有超过25%的脑积水患病率。

● 在各种鼠种和品系中也有癫痫的报道，但在各种Wistar鼠品系中报道最频繁。

● Wistar大鼠被特别用于研究听源性癫痫。

● 在某些品系的大鼠中，先天性和基因导致的眼部缺陷很常见。

● 【视网膜变性】是一种与年龄相关的病变，光暴露可加速视网膜变性。在白化病大鼠中，由于缺乏色素绒毡层增加了视网膜的光照，可能导致进一步发展为视网膜萎缩。

● 【角膜矿化】Fischer大鼠（F-344）的角膜矿化发生率从10到100%不等，于不同的亚系会有差异。其特征是沿角膜上皮和基质界面钙盐沉积，在常规染色切片上常可见嗜碱性颗粒。

● 【其他眼部异常】在实验室大鼠中报道的其他眼部异常包括视网膜变性、白内障、巩膜骨性和软骨化以及视神经盘缺损。

● 实验大鼠中已经报道了几种生殖道异常，包括雌性Wistar和Sprague-Dawley的阴道隔。

● 【阴道隔】如果雌性大鼠子宫中隔完整，受影响的大鼠在功能上是不育的；如果子宫中隔仅部分阻止精子进入子宫，则受影响的大鼠生殖能力下降。

● 【睾丸雌性化】假性雌雄同体偶见于大鼠，多见于雄性假性雌雄同体，也称为睾丸雌性化——睾丸在体内，但外生殖器近似为雌性。受影响的大鼠染色体为XY，但表达默认的雌性表型。